Gaia è una giovane donna che dalla nascita convive con la Sindrome di Kabuki.
La sindrome Kabuki è una malattia genetica rara caratterizzata da lieve disabilità cognitiva, deficit della crescita postnatale e da tipiche caratteristiche cranio-facciali (facies), tra cui: rime palpebrali allungate con esposizione (eversione) del terzo laterale della palpebra inferiore, sopracciglia arcuate e larghe con terzo laterale rado o dentellato, columella (cartilagine che separa le due narici) breve con punta del naso depressa, filtro corto, ampio e trapezoidale, padiglioni auricolari grandi, a coppa, anteversi, con lobo largo e di dimensioni aumentate. Questi pazienti possono anche presentare fessurazione del labbro o del palato (labio-palatoschisi), palato ogivale e anomalie dei denti. Le cardiopatie congenite sono piuttosto frequenti, in particolare lesioni ostruttive del cuore sinistro o difetti del setto. Frequente è anche la sordità di tipo neurosensoriale. Sordità di tipo trasmissivo possono essere causate da otite media cronica, come conseguenza di un’aumentata suscettibilità alle infezioni per deficit immunitari o di malformazioni cranio-facciali. Si stima che la sindrome abbia un’incidenza di un caso ogni 32.000 nati circa.
Per le classi del biennio che vorranno aderire. La referente è la prof.ssa Stefania Lanzidei.
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